Kedves Kollégák!
Egy kutatás keretében a gyakoribb leukodystrophiak genetikai, NGS-alapú panelvizsgálatát tervezzük. Néhányuk esetében a pontos diagnózis feltárása terápiás konzekvenciával is járhat.
A következő betegségek genetikai diagnosztikájára nyílik lehetőség:
• Krabbe betegség (GALC)
• Metachromasias leukodystrophia (ARSA, PSAP)
• Cerebrotendinosus xanthomatosis (CYP27A1)
• Alexander betegség (GFAP)
• Pelizaeus-Merzbacher betegség (PLP1)
• Adrenoleukodystrophia (ABCD1)
• Canavan betegség (ASPA)
• Diffúz herediter leukoencephalopathia…
bővebben >>