Lejárt a biztonsági időkorlát.
Ha az oldal űrlapot is tartalmaz, annak mentése csak érvényes bejelentkezéssel lehetséges.
A bejelentkezés érvényességének meghosszabbításához kérjük lépjen be!
Felhasználó név:
Jelszó:
 

OTP 11709002- 20015329

Kérem várjon...
Kongresszusok listája
  • H
  • K
  • Sze
  • Cs
  • P
  • Szo
  • V
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • 11
  • 12
  • 13
  • 14
  • 15
  • 16
  • 17
  • 18
  • 19
  • 20
  • 21
  • 22
  • 23
  • 24
  • 25
  • 26
  • 27
  • 28
  • 29
  • 30

A MGYNT legfrissebb hírei


Hírkategória: Általános
  • Leukodystrophia panelvizsgálat
    [2020.02.25.] - MGYNT - Hírkategória: Általános
    Kedves Kollégák!

    Egy kutatás keretében a gyakoribb leukodystrophiak genetikai, NGS-alapú panelvizsgálatát tervezzük. Néhányuk esetében a pontos diagnózis feltárása terápiás konzekvenciával is járhat.

    A következő betegségek genetikai diagnosztikájára nyílik lehetőség:
    • Krabbe betegség (GALC)
    • Metachromasias leukodystrophia (ARSA, PSAP)
    • Cerebrotendinosus xanthomatosis (CYP27A1)
    • Alexander betegség (GFAP)
    • Pelizaeus-Merzbacher betegség (PLP1)
    • Adrenoleukodystrophia (ABCD1)
    • Canavan betegség (ASPA)
    • Diffúz herediter leukoencephalopathia spheroidokkal (CSF1R)
    • Polyglucosan testes betegség (GBE1)
    • Childhood Ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishhing white matter leukodystrophy (EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5)

    Körülbelül 65 beteg genetikai vizsgálatát tudjuk elvégezni az elkövetkező fél évben, a rendelkezésre álló helyeket folyamatosan töltjük fel. Természetesen minden fehérállományi beteget szívesen megvizsgálunk, elindítjuk a megfelelő irányú diagnosztikáját, akkor is, ha esetleg közben nem a fenti a betegségek merülnek fel, indokolt esetekben külföldi vizsgálatot kezdeményezünk.

    Fontosnak tartjuk, hogy a betegeket személyesen is meg tudjuk vizsgálni (a korábbi leleteket, MR-eket áttekinteni) szükség esetén további vizsgálatokat kérni. A célunk egy prospektíven épülő regiszter felállítása lenne, amihez azt kérjük, hogy lehetőség szerint irányítsák hozzánk a betegeket, szüleiket rendelésünkre. Amennyiben erre nincs lehetőség, az MR-felvételeket és a kórelőzményi adatokat, kérjük feltétlenül bocsássák rendelkezésünkre.

    További információk, Kontakt:
    Dr. Balicza Péter,
    Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete,
    +36208242068, baliczap@gmail.com

    10 éven felüliek esetén előjegyzés vizsgálatra:
    Dr. Balicza Péter; +36208242068, baliczap@gmail.com

    10 éves gyermek és ez alatti életkor esetén:
    Dr. Liptai Zoltán: zliptai@dpckorhaz.hu
    Dr. Dobner Sarolta: dobnersara@gmail.com

Vissza