A Debreceni Egyetem Orvos és Egészségtudományi Centrum Gyermekgyógyászati Intézet Klinikai Genetikai Laboratóriumában - egyéb monolókuszos betegségek (Apert szindróma, achondroplasia) mellett –
megkezdjük a migrációs zavarok (lissencephalia) molekuláris genetikai vizsgálatát.
Első lépésben az MRI-vel igazolt betegségben szenvedőkben a két leggyakoribb mutáció: LIS1 és DCX vizsgálatát tervezzük. Amennyiben a vizsgálat negatív eredménnyel jár, további szóba jövő, ritkábban érintett gének vizsgálatára kívánunk sort keríteni.
Tudomásunk szerint ezeket a géneket hazánkban más laboratóriumban nem vizsgálják, holott jelentősek a prenatális diagnosztika szempontjából. Felajánljuk, hogy a kezelésük alatt álló, MR-rel bizonyított lissencephaliás gyermekek vizsgálatát elvégezzük. Ez alapot teremtene a migrációs zavarok előfordulásának hazai felmérésére, esetleg egy regiszter készítésére is. Ha esetleg az eredmények publikálására is sor kerül, minden résztvevő kollegát szerepeltetünk a szerzők között.
A kapcsolatot Dr Körhegyi Ivett munkatársunkkal kérjük felvenni.
| Dr. György Ilona | Prof. Dr. Oláh Éva
Klinikai Genetikai Központ igazgatója |
Dr Körhegyi Ivett
DE OEC Gyermekgyógyászati Intézet
TEL: 06 20 320 8867
e-mail:
korhegyi@med.unideb.hu
